Inherited bullous diseases/Kalitsal bullu hastaliklar

Citation metadata

Author: Aysen Karaduman
Date: June 2011
From: Archives of the Turkish Dermatology and Venerology(Vol. 45, Issue 2)
Publisher: Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
Document Type: Article
Length: 4,048 words

Main content

Article Preview :

Summary

Epidermolysis bullosa (EB), refers to a group of inherited bullous disorders, characterized by fagility of the skin and mucous membranes, and blister formation in response to minor friction or trauma. Skin fragility and bulla formation of EB result from genetic mutations of any of dozen genes that encode structural proteins which normally reside within the epidermis, the dermo-epidermal juntion, or the upper dermis. There are four major type of inherited epidermolysis bullosa: EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrophic EB (DEB) and Kindler syndrome.

Key Words: Bullous diseases, epidermolysis bullosa, kindler syndrome

Ozet

Epidermolizis bulloza(EB), deri ve mukozalarin frajilitesi ve kucuk travmalarla bile bul olusumu ile karakterize bir grup kalitsal bulloz hastaligi icerir. Deri frajilitesi ve bul formasyonu epidermis, dermo-epidermal bileske ve ust dermisde normalde de bulunan cok sayida proteini kodlayan genlerde mutasyon sonucu olusur. Epidermolizis bulloza simpleks (EBS), Junktional EB (JEB), distrofik EB (DEB) ve Kindler sendromu olmak uzere dort major tipi vardir.

Anahtar Kelimeler: Bulloz hastaliklar, epidermolizis bulloza, kindler sendromu

Giris

Epidermolizis bulloza (EB) otozomal dominant veya resesif gecisli monogenik bir hastalik olup, derinin frajilitesinde artis sonucu ortaya cikan tekrarlayici mekanik bul olusumu ile karakterize cok sayida bozuklugu icine alan bir grup hastaliktir. Bul olusumu epidermis veya bazal membranda (dermopidermal bileske) bulunan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu gelisirler. Fenotipik veya genotipik olarak 30'un uzerinde farkli antite icerir. Hemen hemen butun EB tiplerinde karakteristik bulgu minor travma ile olusan tekrarlayici bul ya da erozyonlarin varligidir. Hastalarin buyuk bir cogunlugunda bulgular dogumda veya dogumdan kisa bir sure sonra ortaya cikarken, hafif formlar cocukluk donemine veya erken eriskin doneme kadar bulgu vermeyebilir. Junktional ve distrofik tipler gibi siddetli EB formlarina belirgin morbitideye yol acan den disi komplikasyonlar eslik edebilir (1,2).

1962'de Pearson elektron mikroskopik yontemlere dayanarak EB'yi uc buyuk fenotipik gruba ayirmistir. Bunlar sirasiyla EB simpleks (EBS), EB junktional (JEB), distrofik EB (DEB)'dir. Daha sonra 2007'de yapilan toplantida fikir birligine varilarak yeni siniflama yapilmis ve EB dort ana gruba ayrilmistir. Tablo 1 bul lokalizasyonuna ve mutasyonlara gore EB'nin siniflamasini gostermektedir. Epidermolizis bulloza kalitsal gecisin sekline, bullerin ayrisma seviyesine, lezyonlarin klinik ve morfolojik ozelliklerine, hastaligin yaygin yada sinirili olusuna ve deri disi komplikasyonlarin varligina gore siniflandirilir (3,5).

Epidermolizis Bulloza Simpleks (EBS)

EBS'in gorulme sikligi yaklasik bir milyon canli dogumda 6-30 oldugu tahmin edilmektedir. EBS'in butun formlari mekanik surtunme ve travma sonucu bullerin olusumu ile karakterizedir. Keratoderma, tirnak ditrofisi, alopesi ve mukozal tutulum daha nadirdir. Sadece nadir gorulen 3 alt-tip disinda hepsinde buller epidermisin bazal tabakasinda olusur. Skar olusumu, milia ve tirnak distrofisi JEB ve DEB'ye gore daha azdir. Erozyonlar ve buller skar olmaksizin hiperpigmentasyonla iyilesir. EB nevusu, EB'nin major formlarinin hepsinde gorulur. Klinik ve dermoskopik olarak melanoma benzerse de malign transformasyon olmadan spontan olarak geriledigi bildirilmektedir. EBS'de hastalik aktivitesi genellikle dogumda veya hemen sonra baslar ancak daha az siddetli olgularda hastaligin ortaya cikisi ikinci veya ucuncu dekatda olmaktadir. Yasla birlikte hastalikta gerileme olabilmektedir. Sicakla ve terleme ile lezyonlarda artis gorulebilir (5-7).

EBS klasik tipinde bazal tabaka boyunca ayrisma olur (EBS olarak anilacak), daha nadir formlarda ise ayrisma suprabazaldir (EBS-SB olarak bahsedilecektir)....

Source Citation

Source Citation
Karaduman, Aysen. "Inherited bullous diseases/Kalitsal bullu hastaliklar." Archives of the Turkish Dermatology and Venerology, vol. 45, no. 2, 2011, p. 81+. Accessed 14 May 2021.
  

Gale Document Number: GALE|A346624780