Reporte de un caso: síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

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Author: Medina P.J. Hernández
Date: September-December 2011
From: Ciencia UG Revista Universitaria en Ciencias de la Salud(Vol. 1, Issue 1)
Publisher: Universidad de Guanajuato. Campus Leon. Division de Ciencias de la Salud
Document Type: Perspectiva general de la enfermedad o trastorno
Length: 1,380 words

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Abstract :

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) está caracterizado por una aplasia congénita del útero y de las 2/3 partes superiores de la vagina, mostrando un desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios y un cariotipo normal 46, XX. Afecta alrededor de 1 en 4500 mujeres. Este síndrome puede ser aislado (MRKH tipo 1), pero muy frecuentemente se encuentra asociado con defectos renales, vertebrales y, en menor medida, a defectos auditivos y cardiacos (MRKH tipo II o asociación de MURCS). El primer signo es una amenorrea primaria en mujeres jóvenes, que se presentan con desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios y genitales externos, con ovarios normales y funcionales y cariotipo 46,XX sin anomalías cromosómicas visibles. En los casos familiares, el síndrome parece ser transmitido como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Esto sugiere la participación de cualquier mutación en un gen importante del desarrollo o un desequilibrio cromosómico limitado. Sin embargo, su etiología sigue siendo poco clara. Se presenta el caso de una adolescente de 13 años de edad con este síndrome y se revisa la literatura acerca de este tema. Palabras clave: Amenorrea primaria, agenesia de vagina, aplasia de conductos müllerianos, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome is characterized by congenital aplasia of the uterus and the upper part (2/3) of the vagina, showing normal development of secondary sexual characteristics and a normal 46, XX Karyotype. It affects at least 1 out of 4500 women. The MRKH syndrome may be isolated (Type I) but it is more frequently associated with renal, vertebral and, to a lesser extent, auditory and cardiac defects (MRKH type II MURCS association). The first sign of the MRKH syndrome is a primary amenorrhea in young women presenting with normal development of secondary sexual characteristics and normal external genitalia, with normal and functional ovaries and a Karyotype 46, XX without visible chromosomal anomaly.In familiar cases the syndrome seems to be transmitted as a dominant autosomic feature with incomplete penetrance and a variable expressiveness. This suggests the participation of any mutation in an important development gen or a limited chromosomal imbalance. However, the etiology of this syndrome is still unclear. The case presented here is about a 13-year-old female teenager with this syndrome. The literature on this topic will be reviewed. Keywords: Primary amenorrhea, vagina agenesis, müllerian duct aplasia, Mayer-Rokitansky-KüsterHauser.

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Hernández, Medina P.J. "Reporte de un caso: síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser." Ciencia UG Revista Universitaria en Ciencias de la Salud, vol. 1, no. 1, 2011, p. 1+. Accessed 22 Oct. 2020.
  

Gale Document Number: GALE|A405484016