Sindrome Meier Gorlin tipo 1/Meir Gorlin Syndrome

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Authors: Ada Paloma Soto-Brambila and Alejandro Marín-Medina
Date: Nov. 2017
From: Revista Medica MD(Vol. 9, Issue 2)
Publisher: Hospital Civil de Guadalajara. Facultad de Medicina.
Document Type: Article
Length: 1,325 words

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Abstract :

El Síndrome Meir Gorlin (SMG) (#224690), es conocido también como Síndrome "oído-patela-talla baja". Es causado principalmente por una mutación en el gen ORC1, ubicado en el cromosoma 1p32. Presenta heterogeneidad genética, existen 6 tipos. Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. El objetivo es presentar dos pacientes no relacionados un varón y una mujer de 10 años de edad portadores del síndrome de Meier Gorlin tipo 1, siendo este el segundo reporte en población mexicana. Discusión y conclusión: Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético. Diagnósticos diferenciales: Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico tipo I, II y III, RAPADILINO. Palabras clave: gen ORC1, 1p32, SMG, síndrome de Meier Gorlin, síndrome oído-patela-talla baja. Meir Gorlin Syndrome (SMG) (# 224690) is also known as "ear-knee-short stature" syndrome. It is mainly caused by a homozygous or heterozygous mutation composed of the ORC1 gene, located on chromosome 1p32. It has genetic heterogeneity, there are 6 types, most with autosomal recessive inheritance. It is characterized by intrauterine growth retardation (IUGR) and postnatal growth, microcephaly, bilateral microtia and aplasia or hypoplasia of patella, with generally normal intellect. The objective is to present two unrelated patients with a 10-year-old male and female patients with Meier Gorlin syndrome type 1, the latter being the second report in the Mexican population. Discussion and conclusion: Recognizing and giving multidisciplinary follow-up will help to know the etiology of the disease, as well as its evolution, management and genetic counseling. Differential Diagnosis: Seckel Syndrome, Osteodysplastic Microcephalic Primordial Dysmenial Syndrome (MOPD) Type I, II and III, RAPADILINO. Key words: Meier Gorlin Syndrome, "ear-knee-short stature" syndrome, ORC1 gene, 1p32, MGS

Source Citation

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Soto-Brambila, Ada Paloma, and Alejandro Marín-Medina. "Sindrome Meier Gorlin tipo 1/Meir Gorlin Syndrome." Revista Medica MD, vol. 9, no. 2, 2017, p. 182+. Accessed 8 Mar. 2021.
  

Gale Document Number: GALE|A534100084