Klinefelter Sendromu: klinefelter syndrome

Citation metadata

Authors: Hande Peynirci and Erdinc Erturk
Date: Sept. 2013
From: Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism(Vol. 17, Issue 3)
Publisher: Galenos Yayinevi Tic. Ltd.
Document Type: Report
Length: 3,061 words

Main content

Article Preview :

Ozet

Klinefelter sendromu erkeklerde en sik gorulen seks kromozom bozuklugudur. Klinik ozelliklerinin degisiklik gostermesi ve bu sendromun hekimler tarafindan farkindaliginin yetersizligi neticesinde hastalann %50'sinden fazlasi tanisiz kalmaktadir Klinefelter sendromunun tipik klinik ozellikleri farkli seviyelerde hipogonadizm bulgulan, atrofik testisler ve jinekomastidir. Bu tipik klinik ozellikleri olmayan hastalarda da Klinefelter sendromu olabilecegi unutulmamalidir. Testosteron seviyeleri cok dusuk olmamasina ragmen serum folikul stimule hormon seviyesinin normalin uzerinde olmasi Klinefelter sendromu icin onemli bir laboratuvar bulgusudur. Kesin tani periferik kandaki lenfosillerden yapilan kromozomal analiz ile konulur Bu analizin nadiren normal bulunabilecegi akilda tutulmalidir. Pubertal donemdeki hastalann tanisinin mumkun oldugunca erken konmasi ve tedavinin baslanmasi onemlidir. Testosteron tedavisi kas kitlesinin, kemik mineral yogunlugunun ve libidonun artmasini saglar. Hastanin ruh hali, kendine guveni belirgin olarak iyilesir. Genel olarak Klinefeller sendromlu hastalar infertil kabul edilse de, son yillarda uygulanan bazi yardimci Creme yantemleri ile fertilizasyon saglanabilmektedir. Turk Jem 2013; 17: 63-7

Anahtar kelimeler: Klinefelter sendromu, seks kromozomu, hipogonadizm, testosteron

Abstract

Klinefelter syndrome is the most common sex chromosome disorder in males. Variation in clinical presentation and insufficient awareness of this syndrome among clinicians lead to fifty percent of patients remain undetected. Typical clinical features of Klinefelter syndrome are various degrees of hypogonadal symptoms, atrophic testes and gynaecomastia. However, these typical clinical symptoms may not be present in all patients. Even if serum testosterone levels are not markedly low, elevated serum follicle-stimulating hormone is a considerable laboratory finding. Definitive diagnosis is made by karyotype analysis of peripheral blood lymphocytes. It must be kept in mind that this analysis may be normal in rare conditions. Early recognition of patients during puberty and handling them as soon as possible is important. Testosterone replacement therapy results in increased muscle mass, bone mineral density and libido. The patient's mood and self-esteem improve significantly. In general, patients with Klinefelter syndrome are accepted as infertile, however, assisted reproductive techniques may provide fertilization. Turk Jem 2013; 17: 63-7

Key words: Klinefelter syndrome, sex chromosome, hypogonadism, testosterone

Giris

Klinefelter sendromu olarak adlandirilan klinik tabloyu ilk olarak 1942 yilinda Harry Klinefelter ve arkadaslari kucuk testisli, jinekomastili, spermatogenezi olmayan 9 erkek hastada, idrarlarinda artmis FSH atilimini gostererek tanimlamislardir (1). Endokrin bir hastalik oldugu dusunulmus ancak nedeni o donemde saptanamamistir. 1956 yilinda Plunkett ve Barr, Klinefelter sendromlu erkeklerin yanak mukozalanndaki hucreleri incelemisler ve gunumuzde Barr cisimcigi olarak adlandirilan patognomonik gorunumu tarif etmislerdir (2). Jacobs ve Strong 1959 yilinda Klinefelter sendromunun kromozomal bir hastalik oldugunu, fazladan bir X kromozomunun 47, XXY kromozom yapisi nedeni ile bu klinik tabloya neden oldugunu tespit etmislerdir (3).

Klinefelter sendromlu hastalarin %80 kadanni klasik tip olarak adlandirilan 47,XXY karyotipi, geri kalan %20 kadarini ise 46,XY/47,XXY mozaik formu, yuksek dereceli anoploidiler veya X kromozomu yapisal anormallikleri olusturmaktadir (4). Klinefelter sendromu erkekte en sik gorulen seks kromozom bozuklugudur. YapiIan arastirmalar neonatal sikliginin 1/500-1000 ve yetiskinlerdeki prevalansinin ise 1/2500 oldugunu gostermektedir. Bu sendrom prematur mortaliteye sebeb olmadigindan, yetiskinlerdeki prevalansin dusuk saptanmasi, Klinefelter sendrom tanisinin atlandigini gostermektedir. YapiIan hesaplamalar Klinefelter sendromlu hastalarin %50'sinden fazIasinin tanisinin konamadigini gostermektedir (5). Azospermik hastalarin %ll'inin ve infertil erkeklerin %3'unun etyolojisinde Klinefelter sendromunun rol...

Source Citation

Source Citation
Peynirci, Hande, and Erdinc Erturk. "Klinefelter Sendromu: klinefelter syndrome." Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism, vol. 17, no. 3, 2013, p. 63+. Accessed 10 Apr. 2021.
  

Gale Document Number: GALE|A349500035