Sequencage du genome comme test diagnostique.

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Publisher: CMA Impact Inc.
Document Type: Article
Length: 2,656 words
Lexile Measure: 1800L

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On a de plus en plus recours aux analyses genetiques de l'ADN constitutif des patients (de leur genome) dans la pratique medicale (1-3). Sequencer le genome humain complet (environ 3,2 milliards de nucleotides) est desormais possible en quelques jours a quelques semaines, a un cout similaire a celui de certaines epreuves d'imagerie avancee ou d'une breve hospitalisation (3,4). Le sequencage du genome est deja integre a des systemes de soins de sante ailleurs dans le monde, particulierement au Royaume-Uni (5). Depuis 2021, le sequencage du genome est effectue comme test genetique en Ontario, au Canada.

Qu'est-ce que le sequencage du genome?

Le sequencage du genome (ou profilage genomique complet) est un test complet qui permet de detecter presque toutes les variations de l'ADN d'un genome. Le sequencage permet de diagnostiquer la plupart des plus de 6000 maladies de la base de donnees OMIM (Online Mendalian inheritance in Man, www.omim. org) dont on connait actuellement l'origine genetique. Cela inclut la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hypercholesterolemie familiale, l'hemophilie A, le syndrome de Lynch, le syndrome de Marfan et la neoplasie endocrinienne multiple. La plupart de ces diagnostics etant rares (< 1 sur 2000 naissances vivantes) ou ultra-rares (< loo cas rapportes dans la litterature medicale), ils sont moins susceptibles d'etre soupconnes a priori (p. ex., syndrome Kabuki, figure l). Les patients peuvent presenter une constellation inhabituelle des caracteristiques ou etre aussi atteints de maladies plus courantes, entre autres exemples: trouble du spectre de l'autisme, cardiomyopathie, cardiopathie congenitale, epilepsie, cancer, schizophrenie ou demence.

Le sequencage du genome a une portee plus vaste que les autres tests genetiques d'usage courant (encadre l), et les donnees ainsi obtenues peuvent etre analysees aussi bien pour verifier une hypothese que pour en generer. C'est pourquoi le sequencage du genome est probablement appele a supplanter un jour le sequencage de l'exome, les grands panels de sequencage de nouvelle generation et les analyses chromosomiques sur micropuce.

Comment se fait le sequencage du genome?

Le sequencage du genome est un processus en 3 etapes (figure l). Premierement, un geneticien ou autre professionnel de la sante recueille les renseignements necessaires sur le phenotype et les antecedents familiaux. Deuxiemement, le genome est sequence, puis les resultats sont passes en revue par un geneticien de laboratoire. Troisiemement, un medecin compare les observations genetiques et le phenotype clinique. Les resultats principaux sont les variations genetiques qui peuvent expliquer en tout ou en partie le tableau clinique. La mise en evidence de ces variations est le principal objectif du sequencage du genome en tant que test diagnostique clinique. En Amerique du Nord, certains laboratoires exploreront en outre activement certains resultats secondaires, comme les variants de certains genes specifiquement associes a des maladies que la medecine peut traiter, sans qu'il y ait un lien avec le motif initial du test (7). La communication des resultats fait partie integrante du cadre qui regit le counseling genetique (encadre 2) et elle releve souvent du medecin geneticien ou du conseiller en genetique.

Figure 1: Processus de...

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Gale Document Number: GALE|A691484579